MALATTIE RARE E LA RICERCA PER SCONFIGGERLE

Le malattie rare rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Costituendo un problema sanitario importante che coinvolge milioni di persone in tutto il mondo.
Circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti tra cui la rara disponibilità di cure risolutive. Negli ultimi anni il lavoro di ricerca svolto dal nostro gruppo si è focalizzato proprio nell’attenzione a questo aspetto. Partendo dallo studio di particolari tipi di mutazioni sul gene che causa una delle malattie genetiche più diffuse, quale la fibrosi cistica ed estendendosi, grazie a finanziamenti nazionali e a collaborazioni di prestigio, a malattie genetiche rare ed ultra-rare.
 Il lavoro è centrato sullo studio, progettazione e validazione di particolari classi di molecole, oltre che studi genetici e di biologia molecolare in relazione agli aspetti fisiologici, in sistemi biologici avanzati. I ricercatori coinvolti in questi progetti, insieme ai giovani dottorandi vi illustreranno i percorsi fatti e a che punto si è arrivati. Inoltre saranno lieti di condividere con voi alcuni simpatici aspetti del loro lavoro e dei giochi scientifici da fare insieme.

A cura di: Laura Lentini, Ivana Pibiri, Maria Grazia Zizzo, Raffaella Melfi, Ilenia Cruciata, Emanuele Vitale, Davide Ricci, Ignazio Fiduccia, Pietro Carollo, Riccardo Varrica, Michele Menditto, Claudia Barbici.

Questa attività è correlata alla seguente missione Horizon Europe:

1. Cancro

Questa attività è correlata al seguente SDG (Sustainable Development Goals):

SDG 3 Garantire una vita sana